Diagnosticado, jovem não apresenta mutações genéticas conhecidas, o que levanta novas dúvidas sobre as origens e os mecanismos da doença
Sexta-feira, (02) de janeiro de 2026
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| Ilustração mosra placas de proteína beta-amiloide (em laranja) entre neurônios de paciente com Alzheimer — Foto: NIAID-NIH |
Os primeiros sinais surgiram aos 17 anos, quando o adolescente começou a apresentar dificuldades de concentração na escola, problemas de leitura e lapsos crescentes de memória recente. Com o passar do tempo, os sintomas se intensificaram a ponto de comprometer sua rotina acadêmica e impedir a conclusão do ensino médio, embora ele ainda conseguisse viver de forma independente.
Exames de imagem revelaram atrofia do hipocampo, região central para a formação de memórias. A análise do líquido cefalorraquidiano mostrou biomarcadores compatíveis com Alzheimer, a forma mais comum de demência.
Quando a genética não explica
Casos de Alzheimer em pessoas com menos de 30 anos quase sempre são classificados como Alzheimer familiar, uma condição hereditária associada a mutações específicas, como as dos genes PSEN1, PSEN2 ou APP. Quanto mais jovem o paciente, maior a probabilidade de que a doença seja explicada por um erro genético raro e bem documentado.
Neste caso, porém, pesquisadores da Capital Medical University, em Pequim, realizaram uma varredura genética ampla e não encontraram nenhuma das mutações conhecidas associadas ao Alzheimer precoce. Não havia histórico familiar de demência, nem evidências de infecções, traumas cranianos ou outras doenças neurológicas que pudessem justificar o declínio cognitivo.
Antes desse diagnóstico, o paciente mais jovem conhecido tinha 21 anos e carregava uma mutação clara no gene PSEN1, responsável pela formação de placas tóxicas no cérebro. A ausência de qualquer explicação genética no novo caso torna o diagnóstico particularmente desconcertante para a comunidade científica.
Um declínio incompatível com a idade
Ao longo do acompanhamento clínico, os déficits cognitivos se tornaram evidentes em testes padronizados. Um ano após a primeira avaliação, o jovem apresentava dificuldades severas na memória imediata, na recordação após poucos minutos e também na evocação tardia, após meia hora.
Seu desempenho global de memória ficou 82% abaixo da média de pessoas da mesma idade. Na memória imediata, a diferença chegou a 87%. Em tarefas cotidianas, ele frequentemente não conseguia lembrar eventos ocorridos no dia anterior e perdia objetos com regularidade.
Embora o acompanhamento de longo prazo ainda seja necessário para confirmar definitivamente o diagnóstico, os próprios médicos envolvidos afirmaram que o caso altera a compreensão tradicional sobre a idade de início do Alzheimer.
Publicado no Journal of Alzheimer’s Disease, o estudo reforça a ideia de que a doença não segue um único caminho biológico. Segundo os autores, investigar casos extremamente precoces pode se tornar uma das frentes mais desafiadoras da pesquisa neurológica nos próximos anos, justamente por expor lacunas fundamentais no que hoje se entende sobre a origem da demência.
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